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米兰 健康译站｜年岁轻轻就反复肾结石、低血糖？警惕体内这种“多发性”苦楚病——MEN1
一、什么是MEN-1？
苦楚但可致命的内分泌肿瘤抽象征
多发性内分泌腺瘤病1型（Multiple Endocrine Neoplasia Type 1， MEN-1） ，是一种常染色体显性遗传的苦楚疾病。患者体内多个内分泌腺体会同期或先后发生肿瘤或增生，导致激素过度分泌，激发全身多系统挫伤。
流行病学数据
患病率：约1/20，000至1/40，000（每2-4万东谈主中有1例）
性别溜达：男女比例基本相配，但临床分析贯通女性患者略多（55%-57%）
发病年龄：可发生于婴儿至老年东谈主，但>94%的突变捎带者到50岁时会出现生物学颠倒
致命性：2/3的患者最终死于MEN-1预见病因，其中胰腺神经内分泌肿瘤（40%-45%）和胸腺神经内分泌肿瘤是最主要的死因
张开剩余87%二、病因与遗传机制：
MEN1基因的”守护失效”
MEN-1的根蒂病因是MEN1基因突变。该基因位于11号染色体，编码menin卵白——一种纷乱的肿瘤扼制卵白。
遗传特色
遗传形状：常染色体显性遗传，子女有50%概率遗传突变
突变类型：已发现超越1300种不同突变，包括错义突变、无义突变、移码突变等
基因型-表型关系：无明确预见性——即使吞并家眷捎带调换突变，临床进展也可能相反很大
纷乱领导：约16%的临床MEN-1患者基因检测为阴性（GN-MEN1），这类患者发病年龄较晚（46-52岁 vs 33-35岁），预期寿命与平时东谈主群相配。
三、MEN-1的”三大中枢进展”
与全身多系统受累
MEN-1的临床进展高度异质，可累及多个内分泌和非内分泌器官：
01
原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）
——最常见的首发进展
• 发生率：约95%的MEN-1患者会发生
• 特色：多腺体受累（频繁为4个腺体增生或腺瘤），米兰发病年龄早（常<30岁）
• 症状：骨质疏松、反复肾结石、高钙血症导致的疲劳、多饮多尿、消化性溃疡
02
胃肠胰神经内分泌肿瘤（dpNETs）
——最主要的致死原因
• 发生率：55%-70%，>80%的患者在80岁前会出现
• 类型：
功能性：胃泌素瘤（导致多发性溃疡和泻肚）、胰岛素瘤（低血糖）、胰高血糖素瘤（坏死性游走性红斑）、VIP瘤（水样泻肚、低钾血症）等
无功能性：更常见，多为体检时发现
• 恶性风险：肿瘤>2cm或患者>40岁时，升沉风险显赫增多
03
垂体腺瘤（pitNETs）
——影响滋长与生殖
• 发生率：35%-60%
• 最常见类型：泌乳素瘤（50%-75%），其次为滋长激素瘤、多激素瘤
• 症状：女性闭经泌乳、男性性功能减退、肢端肥硕症、视线缺损、头痛
04
其他预见肿瘤
四、会诊表率：奈何识别MEN-1？
把柄2025年AACE共鸣声明，顺应以下任一条目即可会诊：
✅ 会诊表率
基因会诊：检出导致menin卵白功能丧失的致病性/可能致病性MEN1基因变异。
临床会诊：至少有2种或2种以上MEN-1预见内分泌腺肿瘤进展。
家眷性会诊：存在MEN-1预见肿瘤中的1种，且一级支属存在MEN-1预见肿瘤。
暴虐进行MEN1基因检测的情况：
– 30岁前确诊甲状旁腺腺瘤
– 多腺体甲状旁腺疾病
– 胃泌素瘤或多种胰腺神经内分泌肿瘤
– 患有≥2种MEN-1预见肿瘤
– 一级支属确诊MEN-1
五、调理与处分：多学科互助的毕生构兵
调理原则
以手术调理为主、非手术调理为辅，尽可能防守内分泌功能正常，减少激素对靶器官的挫伤。
各肿瘤的调理重点
甲状旁腺功能亢进
• 手术：双侧颈部探查，切除3.5个腺体+胸腺切除（沉静胸腺类癌）
• 药物：西那卡塞（钙敏锐受体郁勃剂）用于无法手术者
胃肠胰神经内分泌肿瘤
• 手术指征：功能性肿瘤（岂论大小）、无功能性肿瘤>2cm或增长赶紧
• 药物：质子泵扼制剂（欺压胃泌素瘤）、二氮嗪（欺压胰岛素瘤低血糖）
• 晚期调理：滋长抑素通常物（奥曲肽、兰瑞肽）、依维莫司、PRRT（肽受体辐射性核素调理）
垂体腺瘤
• 泌乳素瘤：首选多巴胺郁勃剂（卡麦角林）
• 其他功能性肿瘤：经蝶窦手术切除
• 放疗：用于术后残留或复发
六、给患者的但愿：
碰见MEN-1其中一种疾病，齐需要表率完善MEN-1的其他构成部分的筛查，早期会诊，永久生计。
科普巨匠
朱凌云
{jz:field.toptypename/}主任医生
石河子大学第一附庸病院内分泌代谢科副主任、中华医学会内分泌学会第十届后生委员、中华医学会高尿酸学组后生委员、兵团医学会内分泌糖尿病专委会副主任委员、新疆医学会第六届内分泌学专科委员。
从事内分泌专科20余年。除糖尿病诊疗外，还诊治稀疏疑难及苦楚病。专科标的垂体肾上腺甲状旁腺及骨代谢。
参考文件
1. Del Rivero J， Gangi A， Annes JP， et al. American Association of Clinical Endocrinology Consensus Statement on Management of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. Endocr Pract. 2025;31(4):403-418. doi:10.1016/j.eprac.2025.02.001
2. Al-Salameh A， Cadiot G， Calender A， et al. Clinical aspects of multiple endocrine neoplasia type 1. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(4):207-224.
3. 中华医学会内分泌学分会. 多发性内分泌腺瘤病1型诊疗指南.
4. Pieterman CRC， de Laat JM， Twisk JWR， et al. Long-term natural course of small nonfunctional pancreatic neuroendocrine tumors in MEN1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(10):3795-3805.
5. van Leeuwaarde RS， Dreijerink KM， Ausems MG， et al. MEN1-dependent breast cancer: indication for early screening? J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(6):2083-2090.
供稿|内分泌代谢科 杜晴晴
裁剪|朱想佳
审核|于 磊 王晓民 权江宏 杨 涛
发布于：新疆维吾尔自治区
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